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TT基因影响中国人对叶酸的吸收

MTHFR是人体内的一种生物催化酶,帮助5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)。MTHFR的活性(催化能力)主要取决于其C677T基因位点,这个基因位点有三种型态:

CC型(野生型,也就是正常型,酶活性100%)

CT型(杂合突变型,酶活性为65%)

TT型(纯合突变型,酶活性为30%)

除了MTHFR 677 CC基因型外,MTHFR 677 CT/TT基因型都会引起MTHFR活性降低,而酶活性降低会直接导致活性叶酸的转化生成不够,这就叫做叶酸代谢障碍。中国人群的MTHFR 677 TT基因型携带率约为25%。这类人群无论如何补充叶酸,其降低同型半胱氨酸的水平很难超过17%。

2013年,MTHFR基因检测被列入《医疗机构临床检验项目目录》,作为叶酸使用指导的分子生物学检验之一。

如果MTHFR基因检测报告结果写的是TT,酶活性低了,出现叶酸代谢障碍,该怎么办?

因叶酸代谢障碍者不能很好的将合成叶酸转化为人体必需的5-甲基四氢叶酸(活性叶酸),就算补充过高剂量的合成叶酸,依然会存在真正能够被身体利用的活性叶酸缺乏的情况。同时研究发现,如果长期超剂量补充合成叶酸(每天高于1mg),体内还会产生未代谢叶酸,对身体产生毒害作用,如诱发心肌炎,肝硬化,甚至尿毒症。

因此,建议有叶酸代谢障碍的人群,直接补充富含甜菜碱和叶酸等B组维生素的营养包。

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